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DALLE ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI,

NUOVI SEMI PER LA RICERCA

Fondazione Telethon e le associazioni di pazienti di nuovo insieme per sostenere la ricerca sulle malattie genetiche rare

"Fondazione Telethon e le associazioni di pazienti di nuovo insieme per sostenere la ricerca sulle malattie genetiche rare: prende il via oggi una nuova edizione del bando “seed grant”, che mette insieme le risorse economiche delle associazioni con le competenze della Fondazione nella gestione di bandi competitivi. Obiettivo comune quello di investire al meglio i fondi disponibili, su aspetti ancora poco studiati delle diverse patologie, così da promuovere l’interesse e la conoscenza al riguardo.

Per i ricercatori attivi su tutto il territorio nazionale, compresi quelli degli Istituti Telethon di Milano e Pozzuoli, ci sarà tempo fino al 15 dicembre per presentare progetti del valore di 50mila euro e della durata di un anno sulle quattro seguenti malattie:

  • Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay (ARSACS), rara malattia neurodegenerativa ad oggi priva di una terapia specifica – i fondi saranno messi a disposizione da Arsacs ODV, associazione fondata nel 2018 su iniziativa dei genitori di un bambino con questa patologia;

  • Malattia di Charcot Marie Tooth, in particolare la variante PMP22: Ser72Leu – i fondi saranno messi a disposizione da una famiglia campana, con una figlia affetta da questa rara forma di CMT;

  • Mutazione del gene PIGA - i fondi saranno messi a disposizione da Agepi, associazione nata nel 2020 su iniziativa dei genitori di bambini con questo raro difetto genetico associato ad anomalie congenite multiple, ipotonia e convulsioni;

  • Sindrome di Ehlers Danlos, variante vascolare – i fondi saranno messi a disposizione dalla neonata associazione “Con Giacomo contro Ehlers-Danlos Syndrome vascolare-APS”, fondata dalla famiglia di un giovane uomo con questa pericolosa variante della sindrome.

A due anni dalla prima esperienza pilota con l’Associazione italiana deficit di GLUT1, oggi sono complessivamente 18 i “semi” piantati grazie a questa collaborazione fra la Fondazione Telethon e le associazioni di pazienti. L’ultimo in ordine cronologico è quello sostenuto dalla Fondazione Alessandra Bono, costituita a memoria di una giovane donna scomparsa prematuramente nel 2016 a causa di un cancro all’ovaio e focalizzata sul sostegno a progetti di utilità sociale, in particolare nel campo della ricerca scientifica per la prevenzione e la cura dei tumori. Il progetto riguarda la pseudo-occlusione intestinale cronica (POIC), un raro disturbo della motilità intestinale per cui non esistono cure e che ha un impatto molto pesante sulla qualità della vita: a condurlo sarà Isabella Ceccherini dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova, che andrà alla ricerca di bersagli farmacologici specifici.

Ma come mai una fondazione che si occupa di tumori ha deciso di finanziare un progetto su una malattia genetica rara, che nulla sembra avere a che fare con la sua mission? La risposta risiede in un’amicizia speciale tra due famiglie: quella di Alessandra Bono, da sempre impegnata nel sociale, e quella di una bambina che oggi ha 8 anni e che a pochi mesi ha ricevuto la diagnosi di POIC proprio all’Istituto Gaslini.

È in nome di questo legame che la Fondazione ha deciso di sostenere questo progetto, valutato positivamente dalla commissione scientifica costituta da Fondazione Telethon, e che va ad aggiungersi a quello di Federica Viti finanziato dall’Associazione POIC e dintorni.

«Alessandra credeva moltissimo nella ricerca scientifica e si è impegnata attivamente sostenendo anche progetti innovativi che hanno raggiunto risultati di rilievo. Nel corso della sua lunga battaglia contro il cancro Alessandra ci ha insegnato che la ricerca è un’alleata imprescindibile nella lotta alla malattia, ci ha insegnato quanto sia fondamentale la speranza nella vita di un malato e quanto sia confortante non sentirsi soli ma sapere che qualcuno sta combattendo al nostro fianco» racconta Laura Ferrari, consigliere della Fondazione Alessandra Bono nonché cara amica di Alessandra, come del resto tutti i membri del direttivo e del comitato scientifico. «L’impegno di Alessandra è portato avanti oggi dalla Fondazione a lei intitolata, nel rispetto dei valori che le stavano più a cuore e con l’obiettivo primario di vincere la guerra da lei ingaggiata contro la malattia. Siamo fiduciosi che questo nuovo progetto di ricerca sulla POIC condotto dalla dottoressa Isabella Ceccherini, questo “seme” in cui crediamo e di cui siamo orgogliosi di far parte, possa presto germogliare in una pianta rigogliosa e contribuire alla conoscenza di una malattia così rara e terribile che colpisce i bambini»" 

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