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Ente Beneficiario: UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI BRESCIA (DMMT e DSCS)
SLA - PROGETTO PILOTA SUL DNA MITOCONDRIALE CIRCOLANTE
Uno studio innovativo che mira a identificare un nuovo biomarker per la Sclerosi Laterale Amiotrofica misurando i livelli di DNA mitocondriale circolante per migliorare la qualità della vita dei pazienti e di aprire la strada a nuovi approcci terapeutici.

Con oltre 20 nuove diagnosi di SLA all’anno nel territorio bresciano e più di 100 pazienti seguiti nei centri di eccellenza locali, Brescia si conferma un punto di riferimento nello studio e nella cura delle malattie neurodegenerative con un progetto che nasce in collaborazione con:
il Centro Clinico NeMo - Brescia per le Malattie Neuromuscolari
la Clinica neurologica dell'Università degli Studi di Brescia e dell'ASST Spedali Civili di Brescia
i Dipartimenti di Medicina Molecolare Traslazionale (DMMT) e di Scienze Cliniche e Sperimentali (DSCS) dell'Università degli Studi di Brescia
OBIETTIVO PRIMARIO Misurare i livelli di ccf-mtDNA nel sangue e nel liquido cerebrospinale dei pazienti affetti da SLA e confrontarli con quelli di soggetti sani.
OBIETTIVI SECONDARI
Confrontare i livelli di ccf-mtDNA nei pazienti SLA con quelli di persone affette da altre malattie neuromuscolari.
Analizzare la correlazione tra i livelli di ccf-mtDNA e altri marcatori di infiammazione e neurodegenerazione.
Studiare la relazione tra ccf-mtDNA e variabili biochimiche nel sangue.
DESCRIZIONE Questo studio, condotto presso il Centro Clinico NeMO di Brescia, coinvolgerà 20 pazienti con SLA e 20 soggetti sani per misurare i livelli di DNA mitocondriale circolante (ccf-mtDNA). I campioni di sangue e di liquido cerebrospinale saranno raccolti per analizzare la quantità di ccf-mtDNA e confrontarla con quella riscontrata nei soggetti sani e in pazienti con altre malattie neuromuscolari. L'obiettivo è comprendere come il ccf-mtDNA sia collegato alla progressione della SLA e se possa essere utilizzato come indicatore per monitorare l'andamento della malattia o rispondere meglio ai trattamenti.
Fondi Destinati:
DMMT Università di Brescia (Prof.ssa Alessandra Valerio) €40.000
DSCS Università di Brescia (Prof. Massimiliano Filosto) €5.000
IMPATTO SOCIALE La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta a una progressiva perdita di controllo muscolare e, infine, alla paralisi. Attualmente non esistono cure efficaci. Questo progetto potrebbe rappresentare un grande passo avanti nel miglioramento della diagnosi e della gestione della SLA, offrendo ai pazienti e alle loro famiglie nuove speranze per il futuro. Un biomarker innovativo come il ccf-mtDNA permetterebbe una diagnosi più precisa e la personalizzazione dei trattamenti, migliorando la qualità della vita dei pazienti e facilitando la ricerca di nuove terapie. Il potenziale impatto di questa scoperta potrebbe anche ridurre l'onere sociale ed economico della malattia.
Articolo European Journal of Neurology
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