SLA - PROGETTO PILOTA SUL DNA MITOCONDRIALE CIRCOLANTE

Con oltre 20 nuove diagnosi di SLA all’anno nel territorio bresciano e più di 100 pazienti seguiti nei centri di eccellenza locali, Brescia si conferma un punto di riferimento nello studio e nella cura delle malattie neurodegenerative con un progetto che nasce in collaborazione con:

• il Centro Clinico NeMo - Brescia per le Malattie Neuromuscolari

• la Clinica neurologica dell'Università degli Studi di Brescia e dell'ASST Spedali Civili di Brescia

• i Dipartimenti di Medicina Molecolare Traslazionale (DMMT) e di Scienze Cliniche e Sperimentali (DSCS) dell'Università degli Studi di Brescia

Obiettivo primario

Misurare i livelli di ccf-mtDNA nel sangue e nel liquido cerebrospinale dei pazienti affetti da SLA e confrontarli con quelli di soggetti sani.

Obiettivo secondario

1. Confrontare i livelli di ccf-mtDNA nei pazienti SLA con quelli di persone affette da altre malattie neuromuscolari.

2. Analizzare la correlazione tra i livelli di ccf-mtDNA e altri marcatori di infiammazione e neurodegenerazione.

3. Studiare la relazione tra ccf-mtDNA e variabili biochimiche nel sangue.

   
   

Descrizione

Questo studio, condotto presso il Centro Clinico NeMO di Brescia, coinvolgerà 20 pazienti con SLA e 20 soggetti sani per misurare i livelli di DNA mitocondriale circolante (ccf-mtDNA). I campioni di sangue e di liquido cerebrospinale saranno raccolti per analizzare la quantità di ccf-mtDNA e confrontarla con quella riscontrata nei soggetti sani e in pazienti con altre malattie neuromuscolari. L'obiettivo è comprendere come il ccf-mtDNA sia collegato alla progressione della SLA e se possa essere utilizzato come indicatore per monitorare l'andamento della malattia o rispondere meglio ai trattamenti.

Fondi Destinati:

• DMMT Università di Brescia (Prof.ssa Alessandra Valerio) €40.000

• DSCS Università di Brescia (Prof. Massimiliano Filosto) €5.000

Impatto

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta a una progressiva perdita di controllo muscolare e, infine, alla paralisi. Attualmente non esistono cure efficaci. Questo progetto potrebbe rappresentare un grande passo avanti nel miglioramento della diagnosi e della gestione della SLA, offrendo ai pazienti e alle loro famiglie nuove speranze per il futuro. Un biomarker innovativo come il ccf-mtDNA permetterebbe una diagnosi più precisa e la personalizzazione dei trattamenti, migliorando la qualità della vita dei pazienti e facilitando la ricerca di nuove terapie. Il potenziale impatto di questa scoperta potrebbe anche ridurre l'onere sociale ed economico della malattia.

Articolo European Journal of Neurology